单分子测序技术精准解析复杂结构变异

单分子测序技术精准解析复杂结构变异

发表期刊：Nature Methods

2018年8月，来自美国的研究团队基于三代测序读长较长的特性，利用基因组比对工具NGMLR和结构变异识别工具Sniffles，对已发表的Illumina、PacBio以及Nanopore人基因组测序数据进行了系统地分析。研究结果表明相对于以往的分析工具，NGMLR和Sniffles是一组高效的适用于长读长的变异检测工具，结合PacBio长读长测序的优势能够为结构变异的检测提供了前所未有的灵敏度和精确度，即使在重复序列区域及复杂的结构变异中也是如此。