如何把vcf文件转换成maf文件格式?vcf2maf一键解决!

小胖友,你是否有很多问号,为什么别人都在做群体cohort突变瀑布图了,你还连个输入文件格式都转换不好?

如何把vcf文件转换成maf文件格式?vcf2maf一键解决!

 

做肿瘤基因组分析的胖友肯定很熟悉vep软件了,体细胞突变检测结果下来跑个vep,竖线分割长列信息cut grep awk split一顿操作猛如虎,最后啥也没搞明白是常态。。想用R包可视化一下,发现输入文件格式需要maf格式,那今天就先讲这个格式转换吧。下次再更画图的方法。

 

首先打开你高贵高级高雅的谷狗浏览器,下载vcf2maf软件:

下载地址:https://github.com/mskcc/vcf2maf/releases

解压后就可以直接使用vcf2maf.pl这个脚本了,使用的前提是你提前装好了vep哈,这个脚本可以直接用来注释,跑它就不用单独跑vep啦~

然后看一下它的使用方法:

如何把vcf文件转换成maf文件格式?vcf2maf一键解决!

 

然后照着这个option往里面填参数(这里是示例,真实情况下还是记得写绝对路径哦):

perl vcf2maf.pl  \

--input-vcf T668077.oncefiltered.vcf  \ #接mutect2跑出来的vcf文件即可

--output-maf T668077.maf  \ #需要得到的maf文件名称

--tumor-id T668077 \ #输出的maf文件里面的tumor name

--normal-id N668077  \ #输出的maf文件里面的normal name

--vcf-tumor-id T668077 \ #输入的vcf文件里面的tumor name

--vcf-normal-id N668077 \ #输出的vcf文件里面的normal name

--vep-path /PathToVepDirectory \ #含有可执行的vep软件的目录路径

--vep-data /PathToVepDatabase \ #vep注释的数据路路径

--ref-fasta ref.fasta \ #参考基因组fasta文件

--filter-vcf 0 \#是否进行vcf过滤,0就是不过滤

--species homo_sapiens #物种是人类

 

运行结束后把单个样本的maf合并到一起,就可以拿去做图啦!

更多生信小知识关注:

如何把vcf文件转换成maf文件格式?vcf2maf一键解决!